25歲男性患者頭髮眉毛稀少，口內檢查發現只有少數牙齒，則此患者最有可能罹患下列何種疾病？
A鎖顱骨成骨不全（cleidocranial dysostosis）
B顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis）
C外胚層發育不良（ectodermal dysplasia）正確答案
D下顎顏面骨發育不全（mandibulofacial dysostosis）
答案與詳解
為什麼答案是 C
外胚層發育不良影響外胚層衍生物：毛髮稀疏、汗腺缺乏（少汗）、牙齒先天缺失或呈圓錐狀。本題毛髮眉毛稀少＋少數牙齒完全吻合，為正解。
考點：多生牙非缺牙考點：Crouzon顱縫早閉考點：外胚層三聯徵考點：Treacher Collins
載入中…
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