專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)110 年第 24 題單選題
關於疾病與病因的配對,下列何者正確?
A高球氏病(Gaucher disease)– 缺乏acid sphingomyelinase
B戴-薩克司病(Tay-Sachs disease)– 缺乏glucocerebrosidase
C倪曼-畢克病(Niemann-Pick disease)– 缺乏ß-hexosaminidase
D葛瑞夫氏病(Graves disease)– 因為有thyroid stimulating hormone receptor的自體抗體正確答案
D正確答案
前三項酵素缺乏被刻意打散配錯,只有 D 葛瑞夫氏病(TSH 受體自體抗體)正確。
為什麼答案是 D
葛瑞夫氏病(Graves disease)為自體免疫性甲狀腺機能亢進,產生對抗 TSH 受體的自體抗體(TSI),刺激甲狀腺持續分泌,臨床有突眼、甲狀腺腫。配對完全正確。
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完整詳解
Pro · 無限重點 前三項酵素缺乏被刻意打散配錯,只有 D 葛瑞夫氏病(TSH 受體自體抗體)正確。
記住三大溶酶體儲積症的酵素對應,A、B、C 互相錯位,D 是自體免疫經典題。
逐選項分析
A✕ 陷阱
高球氏病(Gaucher disease)缺乏的是 glucocerebrosidase(葡萄糖腦苷脂酶),不是 acid sphingomyelinase。acid sphingomyelinase 缺乏其實對應的是倪曼-畢克病,配對被刻意對調。
B✕ 陷阱
戴-薩克司病(Tay-Sachs disease)缺乏的是 ß-hexosaminidase A,造成 GM2 神經節苷脂堆積。glucocerebrosidase 缺乏屬於高球氏病,敘述張冠李戴。
C✕ 陷阱
倪曼-畢克病(Niemann-Pick disease, A/B 型)缺乏 acid sphingomyelinase,導致鞘磷脂堆積。ß-hexosaminidase 缺乏對應的是 Tay-Sachs,配對錯誤。
D✓ 正確
葛瑞夫氏病(Graves disease)為自體免疫性甲狀腺機能亢進,產生對抗 TSH 受體的自體抗體(TSI),刺激甲狀腺持續分泌,臨床有突眼、甲狀腺腫。配對完全正確。
溶酶體儲積症酵素缺乏對照
| 疾病 | 缺乏酵素 | 堆積物質 | 特徵 |
|---|
| 高球氏病 Gaucher | glucocerebrosidase | glucocerebroside | 肝脾腫大、Gaucher cell |
| 戴-薩克司 Tay-Sachs | ß-hexosaminidase A | GM2 ganglioside | 櫻桃紅斑、神經退化 |
| 倪曼-畢克 Niemann-Pick | acid sphingomyelinase | sphingomyelin | 肝脾腫大、神經症狀 |
| 葛瑞夫氏 Graves | (自體抗體 anti-TSHR) | — | 甲亢、突眼、甲狀腺腫 |
A、B、C 三個選項把三種溶酶體儲積症的對應酵素互相對調,每個敘述都「半真」但配錯。考生若只記得疾病名稱卻沒記清楚酵素,極易誤選。務必精準記憶『病-酶-堆積物』三聯。
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