鎖骨顱骨發育不全（cleidocranial dysplasia）的病人，問題在於調控骨頭形成的基因有缺陷，該基因為下列何者？
ACBFA1
BCCD1
CCDCD1
DCBCD1正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
正解。CBFA1（即 RUNX2）是調控成骨細胞分化與骨骼發育的關鍵轉錄因子，其單套劑量不足 (haploinsufficiency) 即會導致鎖骨顱骨發育不全。此基因位於染色體 6p21。
考點：無效選項考點：縮寫混淆考點：致病基因
載入中…
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