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專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)（包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識）106 年第 28 題單選題

對於下列四種疾病及它們相關的基因缺失，那一組的配對錯誤？

ACowden syndrome : PTEN
BNiemann-Pick disease : hexosaminidase A正確答案
CHypophosphatasia : alkaline phosphatase
DVitamin D-resistant rickets : PHEX
答案與詳解
B
正確答案
Niemann-Pick 病是 sphingomyelinase (SMPD1) 缺陷，hexosaminidase A 缺陷對應的是 Tay-Sachs disease。

為什麼答案是 B

錯誤配對！Niemann-Pick disease 是 sphingomyelinase（SMPD1 基因）缺陷，導致 sphingomyelin 堆積。Hexosaminidase A 缺陷對應的是 Tay-Sachs disease（GM2 神經節苷脂堆積），兩者常被混淆。

考點：PTEN 抑癌基因考點：溶酶體儲積症考點：鹼性磷酸酶缺陷考點：PHEX 基因
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