關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？
A患者以女性為主，通常具有家族史
B此類患者的Rb基因出現三核苷酸 AAT重複次數有異常擴增的現象
C與唐氏症（Down syndrome）患者不同，Ｘ染色體脆折患者通常智力正常
D患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
典型臨床表現包括長而窄的臉、突出的下顎、大耳朵、巨睪症及結締組織異常導致的二尖瓣脫垂等，為標準描述，正確。
考點：性別比例考點：致病基因考點：智能障礙考點：臨床特徵
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