關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？
A患者以女性為主，通常具有家族史
B此類患者的Rb基因出現三核苷酸 AAT重複次數有異常擴增的現象
C與唐氏症（Down syndrome）患者不同，Ｘ染色體脆折患者通常智力正常
D患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象正確答案
答案與詳解
逐選項解析
A患者以女性為主，通常具有家族史性別比例✕ 易錯陷阱
脆折X症為X染色體連鎖遺傳，患者以「男性」為主且症狀較重，女性因有兩條X染色體而症狀較輕。雖常具家族史，但「以女性為主」敘述錯誤。
B此類患者的Rb基因出現三核苷酸 AAT重複次數有異常擴增的現象致病基因✕ 易錯陷阱
致病基因是X染色體上的FMR1基因，重複序列為「CGG」而非「AAT」，且非Rb基因（Rb為視網膜母細胞瘤抑癌基因）。基因與重複序列雙重錯誤。
C與唐氏症（Down syndrome）患者不同，Ｘ染色體脆折患者通常智力正常✕ 錯誤
D患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象✓ 正確
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