專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)（包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識）110 年第 1 題單選題
關於X染色體脆折症（fragile X syndrome）的敘述，下列何者正確？
A患者以女性為主，通常具有家族史
B此類患者的Rb基因出現三核苷酸 AAT重複次數有異常擴增的現象
C與唐氏症（Down syndrome）患者不同，Ｘ染色體脆折患者通常智力正常
D患者特徵為長而窄的臉部、突出的下顎、大耳朵及二尖瓣脫垂等現象正確答案
D正確答案
脆折X症候群是X染色體上FMR1基因CGG三核苷酸異常擴增所致，男性受影響較嚴重，特徵為長窄臉、大耳、突下顎、巨睪及智能障礙。
為什麼答案是 D
典型臨床表現包括長而窄的臉、突出的下顎、大耳朵、巨睪症及結締組織異常導致的二尖瓣脫垂等，為標準描述，正確。
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完整詳解
Pro · 無限重點 脆折X症候群是X染色體上FMR1基因CGG三核苷酸異常擴增所致，男性受影響較嚴重，特徵為長窄臉、大耳、突下顎、巨睪及智能障礙。
看到「三核苷酸重複擴增」+「智能障礙」就鎖定脆折X症；男性多於女性，可直接刪A、C。
逐選項分析
A✕ 陷阱
脆折X症為X染色體連鎖遺傳，患者以「男性」為主且症狀較重，女性因有兩條X染色體而症狀較輕。雖常具家族史，但「以女性為主」敘述錯誤。
B✕ 陷阱
致病基因是X染色體上的FMR1基因，重複序列為「CGG」而非「AAT」，且非Rb基因（Rb為視網膜母細胞瘤抑癌基因）。基因與重複序列雙重錯誤。
C✕
脆折X症是遺傳性智能障礙最常見原因之一，患者通常伴有智力低下、學習障礙與行為問題，並非智力正常，敘述完全相反。
D✓ 正確
典型臨床表現包括長而窄的臉、突出的下顎、大耳朵、巨睪症及結締組織異常導致的二尖瓣脫垂等，為標準描述，正確。
脆折X症候群（Fragile X Syndrome）重點
| 項目 | 內容 |
|---|
| 致病基因 | FMR1（位於X染色體Xq27.3） |
| 重複序列 | CGG 三核苷酸異常擴增（>200次為全突變） |
| 遺傳模式 | X染色體連鎖，男性症狀較重 |
| 臨床特徵 | 長窄臉、大耳、突下顎、巨睪、二尖瓣脫垂、智能障礙 |
B選項把致病基因偷換成『Rb基因』、重複序列偷換成『AAT』，實際應為FMR1基因的CGG重複；A選項把男性為主偷換成女性為主，C選項把智能障礙顛倒成智力正常，皆為典型偷換與顛倒陷阱。
牙醫學(二)（包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識） 相關題目
