專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)110 年第 17 題單選題
天使病(cherubism)多與下列何種基因突變有關?
ASQSTM1
BSH3BP2正確答案
CAPC
DPTEN
B正確答案
天使病(cherubism)是體染色體顯性遺傳疾病,與 SH3BP2 基因突變相關,造成雙側下顎多房性囊性病變。
為什麼答案是 B
正解。天使病為體染色體顯性遺傳,由 4p16.3 上的 SH3BP2 基因突變引起,造成蝕骨細胞活性增加,導致雙側下顎對稱性無痛性腫大,孩童臉頰圓潤如「小天使」。
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完整詳解
Pro · 無限重點 天使病(cherubism)是體染色體顯性遺傳疾病,與 SH3BP2 基因突變相關,造成雙側下顎多房性囊性病變。
Cherubism → SH3BP2(記「天使的小寶寶 SH3BP2」),其他三個都是腫瘤相關基因。
逐選項分析
A✕ 陷阱
SQSTM1(p62)突變與 Paget's disease of bone(變形性骨炎)相關,而非天使病。兩者都是骨頭疾病容易混淆,但基因不同。
B✓ 正確
正解。天使病為體染色體顯性遺傳,由 4p16.3 上的 SH3BP2 基因突變引起,造成蝕骨細胞活性增加,導致雙側下顎對稱性無痛性腫大,孩童臉頰圓潤如「小天使」。
C✕ 陷阱
APC 基因突變與家族性大腸瘜肉症(FAP)及 Gardner 症候群相關,後者可伴隨顎骨骨瘤與多生牙,但與天使病無關。
D✕
PTEN 基因突變與 Cowden 症候群(多發性錯構瘤)相關,可見口腔乳突狀病變,與天使病的基因機轉無關。
口腔相關遺傳症候群與基因對照
| 疾病 | 基因 | 遺傳模式 | 口腔特徵 |
|---|
| 天使病 Cherubism | SH3BP2 | 體染色體顯性 | 雙側下顎多房性囊狀病變 |
| Paget's disease | SQSTM1 | 多因子/部分遺傳 | 顎骨增大、牙齒移位 |
| Gardner症候群 | APC | 體染色體顯性 | 骨瘤、多生牙、齒瘤 |
| Cowden症候群 | PTEN | 體染色體顯性 | 口腔黏膜乳突狀病變 |
四個選項都是與骨骼或口腔病變相關的基因,容易混淆。關鍵在於 SH3BP2 專屬天使病,SQSTM1 是 Paget 氏病,APC 是 Gardner,PTEN 是 Cowden,須將「基因—疾病」一一對應記憶。