下列何種疾病和牙本質形成不良（dentinogenesis imperfecta）最有關？
A鎖骨顱骨發育不全（cleidocranial dysplasia）
B骨發生不全（osteogenesis imperfecta）正確答案
C骨之柏哲德氏病（Paget disease of bone）
D骨質石化病（osteopetrosis）
答案與詳解
B
正確答案
牙本質形成不良（DI）最常見於骨發生不全（OI），兩者皆為第一型膠原蛋白基因突變所致。
為什麼答案是 B
骨發生不全（成骨不全症）患者常併發牙本質形成不良，兩者皆因第一型膠原蛋白基因突變引起。
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完整詳解
Pro · 無限重點 牙本質形成不良（DI）最常見於骨發生不全（OI），兩者皆為第一型膠原蛋白基因突變所致。
秒殺技巧
看到『牙本質形成不良』直接聯想『骨發生不全（脆骨症）』，兩者同屬膠原蛋白缺陷。逐選項分析
A✕
鎖骨顱骨發育不全主要表現為鎖骨發育不良與多生牙，與牙本質形成不良無直接關聯。
B✓ 正確
骨發生不全（成骨不全症）患者常併發牙本質形成不良，兩者皆因第一型膠原蛋白基因突變引起。
C✕
骨之柏哲德氏病為骨骼重塑異常疾病，口腔表現多為牙骨質過度增生，非牙本質形成不良。
D✕
骨質石化病（大理石骨）特徵為骨密度異常增加，口腔易見牙齒萌出延遲或牙髓壞死，與本題無關。
常見骨骼與牙齒發育異常疾病對照
| 疾病名稱 | 主要特徵 | 口腔與牙齒表現 |
|---|---|---|
| 骨發生不全 (OI) | 骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜 | 牙本質形成不良、牙齒呈琥珀色 |
| 鎖骨顱骨發育不全 | 鎖骨發育不全、顱骨骨化延遲 | 多生牙、牙齒萌出延遲 |
| 骨之柏哲德氏病 | 骨骼重塑異常、骨頭變形 | 牙骨質過度增生、牙根吸收 |
| 骨質石化病 | 骨密度異常增加、骨髓腔變小 | 牙齒萌出困難、牙髓壞死 |
陷阱提醒
考生易將『牙本質形成不良』與『釉質形成不全』混淆。記住牙本質問題常伴隨全身性骨骼膠原蛋白缺陷（如骨發生不全），而單純釉質問題通常不影響骨骼。