關於骨發生不全（osteogenesis imperfecta）的敘述，下列何者正確？
A又稱為第二型膠原蛋白疾病（type II collagen disease）
B造成皮質骨變厚
C和 COL 1 A1及 COL 1 A2基因有關正確答案
D病人易罹患骨肉瘤（osteosarcoma）
答案與詳解
為什麼答案是 C
正解。OI 大多數為體染色體顯性遺傳，由 COL1A1 與 COL1A2 基因突變引起，影響第一型膠原蛋白的合成或結構，造成骨骼脆弱、藍鞏膜、牙本質生成不全等臨床表現。
考點：膠原型別混淆考點：骨脆而非變厚考點：COL1A1/COL1A2考點：非骨肉瘤危險因子
載入中…
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