下列何者之突變基因（mutated gene）與亞伯氏症候群（Apert syndrome）之突變基因相同？
A顱顏面骨發育不全（craniofacial dysostosis）正確答案
B嘉德耐氏症候群（Gardner syndrome）
C纖維性發育不良（fibrous dysplasia）
D崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）
答案與詳解
為什麼答案是 A
顱顏面骨發育不全（Craniofacial dysostosis，即Crouzon syndrome）與Apert syndrome同樣由FGFR2（Fibroblast Growth Factor Receptor 2）基因突變引起。兩者均屬顱縫早閉症候群（craniosynostosis syndromes），但臨床表現不同：Apert有併指/趾畸形，Crouzon則無。
考點：FGFR2基因突變考點：APC基因突變考點：GNAS1體細胞突變考點：TCOF1基因突變
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