專技高考-醫師(二)醫學(五)（包括外科、骨科、泌尿科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）115 年第 25 題單選題

有關神經纖維瘤第一型（neurofibromatosis type 1, NF1）之敘述，下列何者錯誤？

ANF1 乃體染色體顯性（autosomal dominant）所致的基因突變（gene mutation）

B基因突變（gene mutation）位於染色體 17q11.2.

C發展成惡性周邊神經鞘腫瘤（malignant peripheral nerve sheath tumor, MPNST）的機會約為 10％

D與 schwannomas、gliomas 的生成無關正確答案

答案與詳解

正確答案

NF1為體染色體顯性遺傳，基因位於17q11.2，易併發惡性周邊神經鞘腫瘤及膠質瘤，選項D稱無關為錯誤敘述。

NF1患者常出現視神經膠質瘤(optic gliomas)，且周邊神經腫瘤也包含神經鞘瘤相關病變，稱其無關為錯誤敘述，為本題正解。

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