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專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)115 年第 23 題單選題考點:帶原者表型考點:子代發病機率

有關體染色體隱性(autosomal recessive)遺傳疾病的描述,下列何者錯誤?

A父母通常為帶原者,但不會發病
B兄弟姐妹有二分之一的機率會發病正確答案
C必須同時由父母雙方各遺傳有突變的等位基因(allele)才會發病
D疾病的發病年齡通常很年輕
答案與詳解
B
正確答案
體染色體隱性遺傳疾病中,帶原者父母所生子代發病機率為四分之一,而非二分之一。

逐選項解析

A父母通常為帶原者,但不會發病帶原者表型✕ 錯誤
體染色體隱性遺傳中,父母通常為異合子帶原者(Aa),因有正常顯性基因掩蓋,故表型正常不發病。
B兄弟姐妹有二分之一的機率會發病子代發病機率✓ 正確
父母皆為帶原者(Aa)時,子代基因型比例為AA:Aa:aa=1:2:1,發病(aa)機率為四分之一(1/4),而非二分之一。本選項敘述錯誤,為本題正解。
C必須同時由父母雙方各遺傳有突變的等位基因(allele)才會發病✕ 錯誤
D疾病的發病年齡通常很年輕✕ 錯誤

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