專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)113 年第 24 題單選題
Familial breast and ovarian carcinoma syndrome 的突變基因為何?
APTEN
BNF1
CPTCH
DBRCA1 and BRCA2正確答案
D正確答案
家族性乳癌卵巢癌症候群由 BRCA1/BRCA2 基因突變引起,屬於腫瘤抑制基因。
為什麼答案是 D
BRCA1(17q21)與 BRCA2(13q12)為 DNA 修復相關腫瘤抑制基因,突變導致家族性乳癌卵巢癌症候群,終生乳癌風險可達 60-80%。
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完整詳解
Pro · 無限重點 家族性乳癌卵巢癌症候群由 BRCA1/BRCA2 基因突變引起,屬於腫瘤抑制基因。
看到「乳癌+卵巢癌+家族性」直接選 BRCA1/2,這是國考送分題。
逐選項分析
A✕ 陷阱
PTEN 突變造成 Cowden syndrome,特徵為多發性錯構瘤,雖也會增加乳癌風險,但非「家族性乳癌卵巢癌症候群」的主因。
B✕
NF1 突變造成第一型神經纖維瘤病(von Recklinghausen disease),特徵為咖啡牛奶斑、神經纖維瘤,與乳癌卵巢癌症候群無關。
C✕
PTCH 突變造成 Gorlin syndrome(基底細胞癌痣症候群),特徵為多發性基底細胞癌與顎骨齒源性角化囊腫(OKC),牙醫重點但非本題答案。
D✓ 正確
BRCA1(17q21)與 BRCA2(13q12)為 DNA 修復相關腫瘤抑制基因,突變導致家族性乳癌卵巢癌症候群,終生乳癌風險可達 60-80%。
常見遺傳性腫瘤症候群對照
| 基因 | 症候群 | 主要腫瘤 | 牙醫關聯 |
|---|
| BRCA1/2 | Familial breast-ovarian | 乳癌、卵巢癌 | 低 |
| PTEN | Cowden syndrome | 乳癌、甲狀腺癌、口腔乳頭瘤 | 口腔多發乳頭瘤 |
| NF1 | Neurofibromatosis type 1 | 神經纖維瘤、視神經膠質瘤 | 口腔神經纖維瘤 |
| PTCH | Gorlin syndrome | 基底細胞癌、髓母細胞瘤 | OKC 顎骨角化囊腫★ |
| APC | FAP | 大腸癌 | 顎骨骨瘤(Gardner) |
| TP53 | Li-Fraumeni | 多種癌症 | 低 |
本題易與其他遺傳性症候群混淆。特別是 PTEN(Cowden) 也會增加乳癌風險,但不包含卵巢癌;PTCH(Gorlin) 是牙醫考試熱門(OKC),但與乳癌卵巢癌無關。記住「乳癌+卵巢癌」組合專指 BRCA1/2。
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