專技高考-護理師基礎醫學(包括解剖學、生理學、病理學、藥理學、微生物學與免疫學)113 年第 24 題單選題
Familial breast and ovarian carcinoma syndrome 的突變基因為何?
APTEN
BNF1
CPTCH
DBRCA1 and BRCA2正確答案
D正確答案
家族性乳癌卵巢癌症候群由 BRCA1/BRCA2 基因突變引起,屬於腫瘤抑制基因。
逐選項解析
APTEN✕ 易錯陷阱
PTEN 突變造成 Cowden syndrome,特徵為多發性錯構瘤,雖也會增加乳癌風險,但非「家族性乳癌卵巢癌症候群」的主因。
BNF1✕ 錯誤
NF1 突變造成第一型神經纖維瘤病(von Recklinghausen disease),特徵為咖啡牛奶斑、神經纖維瘤,與乳癌卵巢癌症候群無關。
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