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專技高考-物理治療師神經疾病物理治療學11365單選題

下列何種疾病是因為個體對銅的代謝異常,而導致基底核病變?

A威爾森氏症正確答案
B亨丁頓氏症
C巴金森氏病
D阿茲海默症
答案與詳解
A
正確答案
威爾森氏症 (Wilson's disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病,因銅代謝異常導致銅沉積在肝臟與大腦基底核,引發神經與精神症狀。

為什麼答案是 A

威爾森氏症因ATP7B基因突變,導致銅無法正常排出,沉積於肝臟、基底核(特別是豆狀核)及角膜(K-F ring),產生動作障礙與肝臟病變。

考點:威爾森氏症考點:亨丁頓氏症考點:巴金森氏病考點:阿茲海默症
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