專技高考-營養師生理學與生物化學115 年第 47 題單選題考點:胺基酸代謝疾病考點:DNA修復缺陷
遺傳疾病中的著色性乾皮症(xeroderma pigmentosum)是因何者的作用異常所引起?
A胺基酸代謝(amino acid metabolism)
BDNA 修復(DNA repair)正確答案
C脂肪酸代謝(fatty acid metabolism)
D維生素 A 代謝(vitamin A metabolism)
B正確答案
著色性乾皮症(XP)是經典的DNA修復缺陷疾病,患者無法修復紫外線造成的DNA損傷,導致皮膚癌風險極高。
逐選項解析
A胺基酸代謝(amino acid metabolism)胺基酸代謝疾病✕ 錯誤
胺基酸代謝異常會引起如苯酮尿症等代謝疾病,與著色性乾皮症無關。
BDNA 修復(DNA repair)DNA修復缺陷✓ 正確
著色性乾皮症(XP)是因核苷酸切除修復(NER)等DNA修復機制缺陷,導致無法修復紫外線造成的DNA損傷。
C脂肪酸代謝(fatty acid metabolism)✕ 錯誤
D維生素 A 代謝(vitamin A metabolism)✕ 錯誤
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