遺傳疾病中的著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）是因何者的作用異常所引起？
A胺基酸代謝（amino acid metabolism）
BDNA 修復（DNA repair）正確答案
C脂肪酸代謝（fatty acid metabolism）
D維生素 A 代謝（vitamin A metabolism）
答案與詳解
B
正確答案
著色性乾皮症(XP)是經典的DNA修復缺陷疾病，患者無法修復紫外線造成的DNA損傷，導致皮膚癌風險極高。
為什麼答案是 B
著色性乾皮症(XP)是因核苷酸切除修復(NER)等DNA修復機制缺陷，導致無法修復紫外線造成的DNA損傷。
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完整詳解
Pro · 無限重點 著色性乾皮症(XP)是經典的DNA修復缺陷疾病，患者無法修復紫外線造成的DNA損傷，導致皮膚癌風險極高。
秒殺技巧
看到「著色性乾皮症」直接聯想「DNA修復」與「紫外線敏感」，排除代謝選項，秒選B！逐選項分析
A✕
胺基酸代謝異常會引起如苯酮尿症等代謝疾病，與著色性乾皮症無關。
B✓ 正確
著色性乾皮症(XP)是因核苷酸切除修復(NER)等DNA修復機制缺陷，導致無法修復紫外線造成的DNA損傷。
C✕
脂肪酸代謝異常通常會導致脂質代謝疾病，如肉鹼缺乏症，與本題無關。
D✕
維生素A代謝異常可能導致夜盲症或視網膜病變，不會引起著色性乾皮症。
常見DNA修復缺陷疾病對照
| 疾病名稱 | 缺陷機制 | 主要臨床表現 |
|---|---|---|
| 著色性乾皮症(XP) | 核苷酸切除修復(NER) | 對紫外線極度敏感、皮膚癌風險極高 |
| 共濟失調毛細血管擴張症(AT) | 雙股DNA斷裂修復(HRR/NHEJ) | 對遊離輻射敏感、免疫缺陷、癌症 |
| 布魯姆氏症候群(BS) | DNA解旋酶缺陷 | 生長遲緩、陽光敏感、癌症易發性 |
陷阱提醒
本題選項可能讓考生聯想維生素A與皮膚健康有關，但著色性乾皮症的核心病因是基因層級的DNA修復缺陷，而非單純的維生素代謝問題，切勿被「皮膚」字眼誤導而選錯。