關於地中海貧血（ thalassemia ），下列敘述何者正確？
A若夫妻二人為同型地中海貧血帶因者，則胎兒為重型地中海貧血的機率為 35%
B乙型地中海型貧血大多數是 β-globin deletion 而來
C若母親平均紅血球體積（ MCV ）＜ 80 fl ，就可診斷為地中海貧血帶因者
D甲型地中海型貧血無法由血紅素電泳的結果偵測出來正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
正確。甲型地中海貧血因α鏈生成減少，HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)、HbF(α2γ2)比例多半仍維持正常，血紅素電泳看不出異常，需靠DNA分析(α-globin基因缺失檢測)才能確診；β型則會出現HbA2>3.5%可被電泳偵測。
考點：孟德爾遺傳機率考點：α/β型分子機轉考點：產檢篩檢流程考點：血紅素電泳侷限性
載入中…
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