母血中胎兒游離性基因（ cell-free fetal DNA ）篩檢，無法檢驗出下列何種胎兒異常？
A基因單點突變（ point mutation ）正確答案
B染色體三倍體症（ trisomy ）
C性染色體數目異常
D染色體微小片段缺失（ microdeletion ）
答案與詳解
逐選項解析
A基因單點突變（ point mutation ）點突變需定序✓ 正確
點突變屬於單一鹼基層級的變異，需靠 Sanger 定序或 NGS 等基因定序技術才能偵測。cfDNA 因胎兒 DNA 佔比低且片段短，無法可靠偵測點突變。
B染色體三倍體症（ trisomy ）NIPT 強項✕ 錯誤
三倍體（如 T21 唐氏症、T18、T13）是 NIPT 最主要且準確度最高的篩檢項目，透過計算染色體 reads 比例即可判定。
C性染色體數目異常✕ 錯誤
D染色體微小片段缺失（ microdeletion ）✕ 易錯陷阱
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