母血中胎兒游離性基因（ cell-free fetal DNA ）篩檢，無法檢驗出下列何種胎兒異常？
A基因單點突變（ point mutation ）正確答案
B染色體三倍體症（ trisomy ）
C性染色體數目異常
D染色體微小片段缺失（ microdeletion ）
答案與詳解
為什麼答案是 A
點突變屬於單一鹼基層級的變異，需靠 Sanger 定序或 NGS 等基因定序技術才能偵測。cfDNA 因胎兒 DNA 佔比低且片段短，無法可靠偵測點突變。
考點：點突變需定序考點：NIPT 強項考點：性染色體異常考點：微缺失可測
載入中…
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