專技高考-語言治療師兒童語言障礙學111 年第 30 題單選題
一位 2 歲男童有下列特徵：生理外觀上，頭圍小於平均值、寬嘴，齒間縫細大。行為上，步履不穩、外展步態、常有手部擺動及手掌拍打的動作，常沒由來的大笑，視覺接觸不佳，有固著與重複的行為。溝通上，在語言理解與表達上學習相當困難，僅有的表達性語言只可用來表示需求。依據以上的描述，其最有可能為下列那種疾病？
A自閉症（Autism）
B天使症候群（Angelman syndrome）正確答案
C普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）
D唐氏症（Down syndrome）
B正確答案
小頭圍、寬嘴齒縫大、不明原因大笑、手部拍打、步態不穩——這組合就是天使症候群經典特徵。
為什麼答案是 B
天使症候群（Angelman syndrome）典型三大特徵：(1) 頻繁且不明原因的大笑、快樂外顯（happy puppet）；(2) 運動失調、步態不穩、手部擺動拍打；(3) 小頭、寬嘴、齒間縫大的特殊臉型。語言表達嚴重缺損但理解稍佳，完全吻合題幹。
考點：自閉症特徵考點：Angelman 三特徵考點：PWS 貪食肥胖考點：Down 症候群
