20歲患者的口內齒列檢查與環口X-光影像如下圖，其最可能的臨床診斷為何？
A鎖骨顱骨發育不全（cleidocranial dysplasia）
B唇腭裂
C半邊小臉症（hemifacial microsomia）
DTreacher Collins症候群正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
Treacher Collins症候群（下頜顏面發育不全）為TCOF1基因突變導致的常染色體顯性遺傳病。特徵包括：雙側顴骨/顴弓發育不全或缺失、下頜骨升枝短小後縮、眼瞼下斜（antimongoloid slant）、小耳症。X光可見雙側顴弓缺失/發育不全及下頜骨升枝明顯縮短，口內呈現咬合平面傾斜、開咬或深咬合。圖中環口X光顯示雙側顴骨結構不清/缺失、下頜升枝短小，口內影像見多顆牙齒咬合異常，與TCS高度吻合。
考點：CCD vs TCS鑑別考點：唇腭裂影像特徵考點：單側vs雙側發育不全考點：Treacher Collins症候群
載入中…
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