專技高考-牙醫師(一)牙醫學(一)(包括口腔解剖學、牙體形態學、口腔組織與胚胎學、生物化學等科目及其臨床相關知識)108 年第 69 題單選題
人類胺基酸代謝與疾病之關係,下列何者錯誤?
A苯酮尿症(phenylketonuria,PKU):phenylalanine無法轉變為 tyrosine
B黑尿症(alkaptonuria):tyrosine或phenylalanine代謝異常
C楓糖尿症(maple syrup urine disease):支鏈(branched-chain)胺基酸代謝異常
D白化症(albinism):tryptophan無法合成黑色素(melanin)正確答案
D正確答案
白化症是 tyrosine 無法合成黑色素,不是 tryptophan;tryptophan 是合成血清素與菸鹼酸的前驅物。
為什麼答案是 D
錯誤。白化症是 tyrosinase 缺陷,使 tyrosine 無法轉成 DOPA→melanin,與 tryptophan 無關。tryptophan 走的是 serotonin 與 niacin 合成路徑,常被偷換來設陷阱。
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完整詳解
Pro · 無限重點 白化症是 tyrosine 無法合成黑色素,不是 tryptophan;tryptophan 是合成血清素與菸鹼酸的前驅物。
黑色素來源記「酪胺酸 tyrosine→DOPA→melanin」,看到 tryptophan 直接刪除。
逐選項分析
A✕
苯酮尿症 (PKU) 是因 phenylalanine hydroxylase 缺陷,使 phenylalanine 無法轉成 tyrosine,造成苯丙酮酸堆積、影響神經發育。敘述正確。
B✕
黑尿症因 homogentisate oxidase 缺陷,使 tyrosine(上游為 phenylalanine)代謝中斷,homogentisic acid 堆積氧化後尿液變黑。屬 tyrosine/phenylalanine 代謝異常,敘述正確。
C✕
楓糖尿症因 branched-chain α-ketoacid dehydrogenase (BCKD) 缺陷,使 leucine、isoleucine、valine 三種支鏈胺基酸無法代謝,尿液帶楓糖味。敘述正確。
D✓ 正確
錯誤。白化症是 tyrosinase 缺陷,使 tyrosine 無法轉成 DOPA→melanin,與 tryptophan 無關。tryptophan 走的是 serotonin 與 niacin 合成路徑,常被偷換來設陷阱。
胺基酸代謝疾病速記
| 疾病 | 缺陷酵素 | 受影響胺基酸 | 臨床表現 |
|---|
| 苯酮尿症 PKU | phenylalanine hydroxylase | Phe→Tyr 受阻 | 智能障礙、尿有霉味 |
| 黑尿症 | homogentisate oxidase | Tyr/Phe 代謝 | 尿液變黑、關節炎 |
| 楓糖尿症 MSUD | BCKD 複合體 | Leu/Ile/Val 支鏈 | 尿有楓糖味、腦病變 |
| 白化症 | tyrosinase | Tyr→melanin 受阻 | 皮膚毛髮虹膜缺色素 |
命題者把 tyrosine 偷換成 tryptophan。兩者英文字首都是 T,極易混淆。記住:黑色素 melanin 來自 tyrosine(酪胺酸);tryptophan(色胺酸)反而是合成血清素、褪黑激素、菸鹼酸的前驅物。
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