專技高考-職能治療師心理障礙職能治療學108 年第 21 題單選題
因遺傳因素所造成之智能障礙中，下列何者所占比例最高？
A唐氏症（Down Syndrome）正確答案
BX染色體脆折症（Fragile X Syndrome）
C苯酮尿症（Phenylketonuria, PKU）
DAngelman氏症候群（Angelman Syndrome）
A正確答案
唐氏症（21三體症）是最常見的染色體異常型智能障礙，發生率約每 700-1000 名新生兒一例，遺傳性智障中占比最高。
為什麼答案是 A
唐氏症為第 21 對染色體三體症（Trisomy 21），發生率約 1/700-1000，是最常見的染色體異常造成之智能障礙，臨床特徵包含特殊面容、肌張力低下、心臟缺陷與中度智能障礙。
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完整詳解
Pro · 無限重點 唐氏症（21三體症）是最常見的染色體異常型智能障礙，發生率約每 700-1000 名新生兒一例，遺傳性智障中占比最高。
看到「遺傳/染色體 + 智能障礙 + 比例最高」→ 直選唐氏症。X染色體脆折症雖是「遺傳性智障第二位、男性最常見的遺傳性智障」，但整體比例仍低於唐氏症。
逐選項分析
A✓ 正確
唐氏症為第 21 對染色體三體症（Trisomy 21），發生率約 1/700-1000，是最常見的染色體異常造成之智能障礙，臨床特徵包含特殊面容、肌張力低下、心臟缺陷與中度智能障礙。
B✕ 陷阱
X染色體脆折症是「遺傳性智能障礙」的第二常見原因，也是男性遺傳性智障的首位，但整體發生率（約 1/4000 男性、1/8000 女性）仍低於唐氏症，易混淆陷阱選項。
C✕
苯酮尿症為體染色體隱性遺傳之代謝疾病（苯丙胺酸羥化酶缺乏），台灣發生率約 1/30000，且新生兒篩檢及早期飲食控制下多可避免智能障礙，比例極低。
D✕
Angelman 氏症候群為第 15 號染色體（母源）缺失或基因印記異常，發生率約 1/12000-1/20000，臨床表現為重度智障、無語言、過度發笑，屬罕見疾病。
常見遺傳性智能障礙發生率比較
| 疾病 | 成因 | 發生率 | 智障程度 |
|---|
| 唐氏症 | 21三體染色體 | 1/700-1000 | 輕至中度 |
| X染色體脆折症 | FMR1 基因 CGG 重複 | 1/4000 男 | 中度（男較重） |
| Angelman 症 | 15號染色體（母源）異常 | 1/12000-20000 | 重度 |
| 苯酮尿症 | 體染色體隱性代謝病 | 1/30000（台） | 可預防 |
本題問「遺傳因素造成之智障中比例最高」，正解是唐氏症。但若題目改問「遺傳性智能障礙最常見的單一基因疾病」或「男性遺傳性智障最常見原因」，答案則是 X 染色體脆折症。考生須細看題幹用詞區分「染色體異常」與「單基因遺傳」。 
