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專技高考-職能治療師心理障礙職能治療學11015單選題

下列那一疾病之研究,發現與人體製造甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變有關,此發現為該病開啟了治療之新希望?

A雷特症候群(Rett Syndrome)正確答案
B亞斯伯格症(Asperger's Disorder)
C妥瑞氏症(Tourette's Disorder)
D吉蘭-巴瑞症候群(Guillain-Barre Syndrome)
答案與詳解
A
正確答案
MECP2基因突變是雷特症候群(Rett Syndrome)的致病關鍵,此基因位於X染色體,幾乎只影響女童。

為什麼答案是 A

雷特症候群由X染色體上的MECP2基因突變引起,幾乎只發生於女童。患童出生後6-18個月發展正常,之後喪失已習得能力,出現特徵性的手部刻板搓洗動作。MECP2發現為治療開啟新希望。

考點:MECP2基因考點:自閉症光譜考點:抽動障礙考點:自體免疫神經病變
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