下列那一疾病之研究,發現與人體製造甲基化CPG結合蛋白2(MECP2)基因突變有關,此發現為該病開啟了治療之新希望?
A雷特症候群(Rett Syndrome)正確答案
B亞斯伯格症(Asperger's Disorder)
C妥瑞氏症(Tourette's Disorder)
D吉蘭-巴瑞症候群(Guillain-Barre Syndrome)
答案與詳解
雷特症候群由X染色體上的MECP2基因突變引起,幾乎只發生於女童。患童出生後6-18個月發展正常,之後喪失已習得能力,出現特徵性的手部刻板搓洗動作。MECP2發現為治療開啟新希望。
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