專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)（包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識）111 年第 2 題單選題
關於崔屈寇林氏症候群（Treacher Collins syndrome）的敘述，下列何者錯誤？
A意同於mandibulofacial dysostosis
B主要與來自於第一及第二鰓弓（first and second branchial arches）結構的缺陷有關
C遺傳方式為自體顯性（autosomal dominant）的模式，但約有60%的病例為新的突變（new mutation）
D患者腮腺（parotid gland）的發育正常，完全不受影響，但顎下腺（submandibular gland）可能會有發育不全（hypoplastic）的現象正確答案
D正確答案
Treacher Collins syndrome 是第一、二鰓弓發育缺陷的自體顯性疾病，腮腺常受影響（發育不全），D 敘述錯誤。
逐選項解析
A意同於mandibulofacial dysostosis✕ 錯誤
Treacher Collins syndrome 的同義名稱即為 mandibulofacial dysostosis（下頜顏面骨發育不全），這是正確的對應名稱，敘述無誤。
B主要與來自於第一及第二鰓弓（first and second branchial arches）結構的缺陷有關✕ 錯誤
TCS 屬於第一及第二鰓弓衍生結構的發育缺陷，影響顴骨、下頜骨、外耳與中耳等構造，敘述正確。
C遺傳方式為自體顯性（autosomal dominant）的模式，但約有60%的病例為新的突變（new mutation）✕ 錯誤
D患者腮腺（parotid gland）的發育正常，完全不受影響，但顎下腺（submandibular gland）可能會有發育不全（hypoplastic）的現象✓ 正確
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