專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)111 年第 2 題單選題
關於崔屈寇林氏症候群(Treacher Collins syndrome)的敘述,下列何者錯誤?
A意同於mandibulofacial dysostosis
B主要與來自於第一及第二鰓弓(first and second branchial arches)結構的缺陷有關
C遺傳方式為自體顯性(autosomal dominant)的模式,但約有60%的病例為新的突變(new mutation)
D患者腮腺(parotid gland)的發育正常,完全不受影響,但顎下腺(submandibular gland)可能會有發育不全(hypoplastic)的現象正確答案
D正確答案
Treacher Collins syndrome 是第一、二鰓弓發育缺陷的自體顯性疾病,腮腺常受影響(發育不全),D 敘述錯誤。
為什麼答案是 D
錯誤敘述!TCS 患者腮腺(parotid gland)常受影響,可能發育不全甚至缺如,並非「完全不受影響」。此選項把腮腺說成正常即為陷阱所在,故為本題答案。
考點:別名正確考點:鰓弓缺陷考點:遺傳模式考點:腮腺受影響
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