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專技高考-護理師產兒科護理學114 年第 49 題單選題

張小弟,10歲,診斷為裘馨氏肌失養症(Duchenne muscular dystrophy),有關病因和臨床表徵,下列敘述何者錯誤?

A體染色體隱性遺傳疾病正確答案
B蹲下拿東西,無力獨自站起來
C直立時明顯腰椎前彎
D小腿肚(腓腸肌)假性肥大
答案與詳解
A
正確答案
裘馨氏肌失養症是 X 染色體隱性遺傳,非體染色體隱性,故 A 錯誤。

逐選項解析

A體染色體隱性遺傳疾病✓ 正確
B蹲下拿東西,無力獨自站起來✕ 錯誤
正確。因近端肌肉無力,患童蹲下後需以雙手撐大腿「爬上自己身體」才能站起,即典型 Gower's sign(高爾徵象)。
C直立時明顯腰椎前彎✕ 錯誤
正確。因髖部及腹部肌肉無力,站立時骨盆前傾、代償性出現明顯腰椎前凸(lordosis)與鴨行步態。
D小腿肚(腓腸肌)假性肥大✕ 錯誤

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