專技高考-護理師產兒科護理學105 年第 9 題單選題
陳女士, $\mathrm{G}_2\mathrm{P}_1$ ,妊娠10週,已育有一名2歲的脊髓性肌肉萎縮症患孩,下列敘述何者錯誤?
A脊髓性肌肉萎縮症為體染色體隱性遺傳疾病
B此胎有50%機率為脊髓性肌肉萎縮症患孩正確答案
C此胎有25%機率為不具脊髓性肌肉萎縮症基因的健康小孩
D應即刻接受產前胎兒基因診斷
B正確答案
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為體染色體隱性遺傳,父母皆帶因者下一胎患病機率為25%,非50%。
為什麼答案是 B
錯誤!隱性遺傳父母皆帶因(Aa×Aa)時,子代為患兒(aa)的機率是25%,非50%。50%是帶因者(Aa)的機率。此為本題答案。
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完整詳解
Pro · 無限重點 脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為體染色體隱性遺傳,父母皆帶因者下一胎患病機率為25%,非50%。
隱性遺傳口訣:1/4患病、2/4帶因、1/4正常;50%是顯性或帶因者機率。
逐選項分析
A✕
SMA 確為體染色體隱性遺傳疾病,致病基因位於第5對染色體 SMN1。父母雙方皆為帶因者時才會生出患兒,敘述正確。
B✓ 正確
錯誤!隱性遺傳父母皆帶因(Aa×Aa)時,子代為患兒(aa)的機率是25%,非50%。50%是帶因者(Aa)的機率。此為本題答案。
C✕
Aa×Aa 下子代基因型比例為 1AA:2Aa:1aa,完全正常不帶因(AA)的機率為25%,敘述正確。
D✕
已育有SMA患兒代表父母皆為帶因者,屬高風險族群,妊娠10週應儘速接受產前基因診斷(如絨毛膜取樣CVS),敘述正確。
體染色體隱性遺傳 (Aa × Aa) 子代比例
| 基因型 | 表現型 | 機率 | 意義 |
|---|
| AA | 完全正常 | 25% | 不帶因 |
| Aa | 外觀正常 | 50% | 帶因者 |
| aa | 患病 | 25% | 發病 |
| 合計帶因+患病 | - | 75% | 高風險需追蹤 |
本題陷阱在於把「帶因者50%」偷換成「患病50%」。隱性遺傳中50%是Aa帶因者機率,患病(aa)僅25%。考生若沒畫出Punnett方格易被混淆,記得隱性遺傳永遠是1:2:1比例。