第二次專門職業及技術人員產兒科護理學106 年第 10 題單選題考點:體顯性遺傳考點:CAG重複序列
楊女士,G1P 0,妊娠 21 週,其母親確診罹患亨丁頓舞蹈症,楊女士日前經檢測亦帶有患病基因,下列敘述何者錯誤?
A屬於體染色體顯性遺傳
B是位在第四對染色體上一段延伸著不穩定的三核苷酸(CAG)重複序列所致
C楊女士的腹中胎兒不論男女都有 1/2 的機會遺傳到此基因
D依據優生保健法,楊女士不符合施行人工流產之條件正確答案
D正確答案
亨丁頓舞蹈症屬體染色體顯性遺傳,胎兒有 1/2 機率罹病,符合優生保健法人工流產條件。
逐選項解析
A屬於體染色體顯性遺傳體顯性遺傳✕ 錯誤
亨丁頓舞蹈症(Huntington's disease)為典型體染色體顯性遺傳疾病,只要帶一個致病基因就會發病,敘述正確。
B是位在第四對染色體上一段延伸著不穩定的三核苷酸(CAG)重複序列所致CAG重複序列✕ 錯誤
致病基因位於第 4 對染色體(4p16.3)的 HTT 基因,因 CAG 三核苷酸重複序列過度擴增(>36 次)所致,屬三核苷酸重複疾病,敘述正確。
C楊女士的腹中胎兒不論男女都有 1/2 的機會遺傳到此基因✕ 錯誤
D依據優生保健法,楊女士不符合施行人工流產之條件✓ 正確
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