一位 16 歲少女被帶來診間,身高 145 公分。母親主訴少女到 16 歲仍沒有月經來潮。檢查發現少女乳房發育平坦遲緩,外陰部陰毛稀疏,內分泌血液學檢查發現 FSH、LH 值皆超過 40 mIU/mL,此最有可能的診斷是:
A慢性營養不良
B卵巢未發育退化(透納氏症候群,Turner syndrome)正確答案
C腦下腺瘤
D卡爾曼症候群(Kallman syndrome)
答案與詳解
Turner症候群(45,XO)三大特徵:身材矮小(145cm符合)、原發性無月經、性腺發育不全。卵巢條索化導致雌激素不足,負回饋使FSH/LH顯著升高(>40),完全吻合。
