關於體染色體顯性遺傳的單一基因突變，下列敘述何者正確？
A病人父母其中必有一位有相同的基因突變及相關的表現型
B病人的父母或兄弟姊妹可能都不帶有基因突變正確答案
C每一位帶有基因突變的病人一定有相對應的表現型
D每一位帶有基因突變並有相對應表現型者都有完全相同的臨床表現
答案與詳解
B
正確答案
體染色體顯性遺傳可能發生新發突變，故父母兄弟姊妹可能皆不帶突變；且需注意不完全外顯與表現度不一。
為什麼答案是 B
若病人為新發突變(de novo mutation)，其父母與兄弟姊妹皆可能不帶有該基因突變。
載入中…
完整詳解
Pro · 無限重點 體染色體顯性遺傳可能發生新發突變，故父母兄弟姊妹可能皆不帶突變；且需注意不完全外顯與表現度不一。
秒殺技巧
體顯性遺傳想到『新發突變』可讓家族無病史；『不完全外顯』帶突變無症狀；『表現度不一』症狀輕重不同。逐選項分析
A✕ 陷阱
若發生新發突變(de novo mutation)或父母為不完全外顯者，父母可能無突變或無表現型。
B✓ 正確
若病人為新發突變(de novo mutation)，其父母與兄弟姊妹皆可能不帶有該基因突變。
C✕ 陷阱
存在不完全外顯率(incomplete penetrance)時，帶有突變基因者可能完全無臨床表現型。
D✕
存在表現度不一(variable expressivity)時，即使皆有表現型，臨床症狀的嚴重度或特徵仍可能不同。
體染色體顯性遺傳(AD)重要遺傳學概念
| 概念 | 定義 | 臨床意義 |
|---|---|---|
| 新發突變 (De novo mutation) | 病人自身發生突變，非遺傳自父母 | 父母與手足皆無突變，家族無病史 |
| 不完全外顯率 (Incomplete penetrance) | 帶有突變基因但未表現出任何症狀 | 父母可能帶有突變但無表現型，看似隔代遺傳 |
| 表現度不一 (Variable expressivity) | 帶有突變基因且發病，但症狀輕重或特徵不同 | 同一家族中不同病人的臨床表現差異大 |
陷阱提醒
考生常將『不完全外顯率』與『表現度不一』混淆。前者是『有無』發病的問題(帶突變但無症狀)，後者是發病後『輕重』的問題(都有症狀但嚴重度不同)。另外，勿忘記新發突變的可能性，導致誤以為父母必有突變。