關於體染色體顯性遺傳的單一基因突變，下列敘述何者正確？
A病人父母其中必有一位有相同的基因突變及相關的表現型
B病人的父母或兄弟姊妹可能都不帶有基因突變正確答案
C每一位帶有基因突變的病人一定有相對應的表現型
D每一位帶有基因突變並有相對應表現型者都有完全相同的臨床表現
答案與詳解
逐選項解析
A病人父母其中必有一位有相同的基因突變及相關的表現型新發突變與外顯率✕ 易錯陷阱
若發生新發突變(de novo mutation)或父母為不完全外顯者，父母可能無突變或無表現型。
B病人的父母或兄弟姊妹可能都不帶有基因突變新發突變特性✓ 正確
若病人為新發突變(de novo mutation)，其父母與兄弟姊妹皆可能不帶有該基因突變。
C每一位帶有基因突變的病人一定有相對應的表現型✕ 易錯陷阱
D每一位帶有基因突變並有相對應表現型者都有完全相同的臨床表現✕ 錯誤
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