專技高考-醫事放射師基礎醫學（包括解剖學、生理學與病理學）108 年第 63 題單選題
下列有關家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）的敘述何者錯誤？
A多由LDL（low-density lipoprotein）接受器（receptor）基因突變引起
BLDL（low-density lipoprotein）接受器在體內分布很廣，但約75%在脂肪及肌肉組織，因此脂肪及肌肉組織在LDL的代謝中扮演極重要的角色正確答案
C異型接合子血中膽固醇濃度提高2至3倍
D同型接合子血中膽固醇濃度提高至5倍
B正確答案
家族性高膽固醇血症是 LDL 受體基因突變導致；約 75% LDL 受體在肝臟，不是脂肪肌肉。
為什麼答案是 B
錯誤敘述（題目要選的答案）。LDL 受體分布雖廣，但約 70-75% 集中在**肝臟**，肝臟才是 LDL 代謝的主角，不是脂肪及肌肉組織。這是名詞偷換陷阱。
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完整詳解
Pro · 無限重點 家族性高膽固醇血症是 LDL 受體基因突變導致；約 75% LDL 受體在肝臟，不是脂肪肌肉。
看到「脂肪及肌肉組織」就警鈴大作！LDL 代謝主場是肝臟，這是經典偷換組織陷阱。
逐選項分析
A✕
正確敘述。家族性高膽固醇血症（FH）是體染色體顯性遺傳，主要由 LDL 受體基因突變引起，導致 LDL 無法被細胞攝取分解，血中膽固醇堆積。
B✓ 正確
錯誤敘述（題目要選的答案）。LDL 受體分布雖廣，但約 70-75% 集中在**肝臟**，肝臟才是 LDL 代謝的主角，不是脂肪及肌肉組織。這是名詞偷換陷阱。
C✕
正確敘述。異型接合子（heterozygote）只有一個突變基因，LDL 受體功能部分缺損，血中膽固醇約為正常人 2-3 倍，常在中年發生冠狀動脈疾病。
D✕
正確敘述。同型接合子（homozygote）兩個基因都突變，LDL 受體幾乎完全缺失，血中膽固醇可達正常人 5 倍以上，年幼即出現黃色瘤與心血管疾病。
家族性高膽固醇血症（FH）重點整理
| 項目 | 異型接合子 | 同型接合子 | 備註 |
|---|
| 基因突變數 | 1 個 | 2 個 | 體染色體顯性 |
| LDL 受體功能 | 約剩 50% | 幾乎為 0 | 受體基因突變 |
| 血中膽固醇 | 正常 2-3 倍 | 正常 5 倍以上 | LDL 大量堆積 |
| 臨床表現 | 中年冠心病 | 幼年黃色瘤、早發心血管病 | 同型較嚴重 |
| LDL 主代謝器官 | 肝臟（約 75%） | 肝臟（約 75%） | 非脂肪肌肉 |
本題經典陷阱：把「肝臟」偷換成「脂肪及肌肉組織」。LDL 代謝核心器官是肝臟（約 75% 受體），這也是為何 FH 患者主要靠 statin（抑制肝臟膽固醇合成、上調肝 LDL 受體）來治療。考生若只看數字「75%」就點頭，會中招。 
