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專技高考-醫事放射師基礎醫學(包括解剖學、生理學與病理學)10863單選題

下列有關家族性高膽固醇血症(familial hypercholesterolemia)的敘述何者錯誤?

A多由LDL(low-density lipoprotein)接受器(receptor)基因突變引起
BLDL(low-density lipoprotein)接受器在體內分布很廣,但約75%在脂肪及肌肉組織,因此脂肪及肌肉組織在LDL的代謝中扮演極重要的角色正確答案
C異型接合子血中膽固醇濃度提高2至3倍
D同型接合子血中膽固醇濃度提高至5倍
答案與詳解
B
正確答案
家族性高膽固醇血症是 LDL 受體基因突變導致;約 75% LDL 受體在肝臟,不是脂肪肌肉。

為什麼答案是 B

錯誤敘述(題目要選的答案)。LDL 受體分布雖廣,但約 70-75% 集中在**肝臟**,肝臟才是 LDL 代謝的主角,不是脂肪及肌肉組織。這是名詞偷換陷阱。

考點:FH 致病機轉考點:LDL 受體分布考點:異型接合子表現考點:同型接合子表現
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黑皮