下列有關家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia）的敘述何者錯誤？
A多由LDL（low-density lipoprotein）接受器（receptor）基因突變引起
BLDL（low-density lipoprotein）接受器在體內分布很廣，但約75%在脂肪及肌肉組織，因此脂肪及肌肉組織在LDL的代謝中扮演極重要的角色正確答案
C異型接合子血中膽固醇濃度提高2至3倍
D同型接合子血中膽固醇濃度提高至5倍
答案與詳解
逐選項解析
A多由LDL（low-density lipoprotein）接受器（receptor）基因突變引起✕ 錯誤
正確敘述。家族性高膽固醇血症（FH）是體染色體顯性遺傳，主要由 LDL 受體基因突變引起，導致 LDL 無法被細胞攝取分解，血中膽固醇堆積。
BLDL（low-density lipoprotein）接受器在體內分布很廣，但約75%在脂肪及肌肉組織，因此脂肪及肌肉組織在LDL的代謝中扮演極重要的角色✓ 正確
C異型接合子血中膽固醇濃度提高2至3倍✕ 錯誤
正確敘述。異型接合子（heterozygote）只有一個突變基因，LDL 受體功能部分缺損，血中膽固醇約為正常人 2-3 倍，常在中年發生冠狀動脈疾病。
D同型接合子血中膽固醇濃度提高至5倍✕ 錯誤
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