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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)114 年第 43 題單選題

有關 Kallmann氏症候群(Kallmann syndrome),下列敘述何者最不適當?

A主要症狀為嗅覺缺失(anosmia)、性腺功能低下症(hypogonadism)與色盲(color blindness)
B男性發生率高於女性
C女性患者通常表現原發性閉經(primary amenorrhea)
D女性患者抽血檢驗,通常FSH 數值很高,但E2數值很低正確答案
答案與詳解
D
正確答案
Kallmann 症候群是先天性低促性腺素性腺功能低下 + 嗅覺缺失,FSH/LH 與 E2 皆低。

逐選項解析

A主要症狀為嗅覺缺失(anosmia)、性腺功能低下症(hypogonadism)與色盲(color blindness)✕ 易錯陷阱
典型三聯症為嗅覺缺失 + 性腺功能低下,部分患者合併色盲、顎裂、腎發育不全、鏡像動作等。此敘述雖包山包海但臨床上確實可見,屬可接受範圍。
B男性發生率高於女性✕ 錯誤
Kallmann 症候群男性發生率約 1/8,000,女性約 1/40,000,男多於女約 4-5 倍,與 KAL1 基因 X 染色體遺傳有關。
C女性患者通常表現原發性閉經(primary amenorrhea)✕ 錯誤
D女性患者抽血檢驗,通常FSH 數值很高,但E2數值很低✓ 正確

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