一位 52歲女性因停經後出血發現子宮內膜癌,回顧其家族史發現有乳癌及大腸癌病史,因此考慮進行遺傳諮詢。此家族最有可能有下列那種遺傳性疾病?
ABRCA2 基因突變
B遺傳性非息肉大腸直腸癌(Lynch II syndrome)正確答案
C考登氏症候群(Cowden syndrome)
D黑斑息肉症候群(Peutz–Jeghers syndrome)
答案與詳解
正確。Lynch syndrome(HNPCC)由 MMR 基因突變引起。Lynch II syndrome 特指大腸癌合併腸道外腫瘤,其中子宮內膜癌是最常見的腸外癌症,高度符合題幹的癌症組合。
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