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專技高考-醫師(二)醫學(六)(包括麻醉科、眼科、耳鼻喉科、婦產科、復健科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11450單選題

一位 52歲女性因停經後出血發現子宮內膜癌,回顧其家族史發現有乳癌及大腸癌病史,因此考慮進行遺傳諮詢。此家族最有可能有下列那種遺傳性疾病?

ABRCA2 基因突變
B遺傳性非息肉大腸直腸癌(Lynch II syndrome)正確答案
C考登氏症候群(Cowden syndrome)
D黑斑息肉症候群(Peutz–Jeghers syndrome)
答案與詳解
B
正確答案
「子宮內膜癌 + 大腸癌」的經典組合最常見於遺傳性非息肉大腸直腸癌(Lynch syndrome),子宮內膜癌是其最常見的腸道外腫瘤。

為什麼答案是 B

正確。Lynch syndrome(HNPCC)由 MMR 基因突變引起。Lynch II syndrome 特指大腸癌合併腸道外腫瘤,其中子宮內膜癌是最常見的腸外癌症,高度符合題幹的癌症組合。

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