一位 52歲女性因停經後出血發現子宮內膜癌，回顧其家族史發現有乳癌及大腸癌病史，因此考慮進行遺傳諮詢。此家族最有可能有下列那種遺傳性疾病？
ABRCA2 基因突變
B遺傳性非息肉大腸直腸癌（Lynch II syndrome）正確答案
C考登氏症候群（Cowden syndrome）
D黑斑息肉症候群（Peutz–Jeghers syndrome）
答案與詳解
逐選項解析
ABRCA2 基因突變✕ 錯誤
BRCA2 基因突變主要導致遺傳性乳癌與卵巢癌症候群，同時增加前列腺癌與胰臟癌風險，但大腸癌與子宮內膜癌並非其主要表現。
B遺傳性非息肉大腸直腸癌（Lynch II syndrome）✓ 正確
C考登氏症候群（Cowden syndrome）✕ 錯誤
Cowden syndrome（PTEN基因突變）會增加乳癌、子宮內膜癌及甲狀腺癌的風險，且有多發性錯構瘤，但大腸癌並非其最突出的核心癌症，不如 Lynch syndrome 典型。
D黑斑息肉症候群（Peutz–Jeghers syndrome）✕ 錯誤
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