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專技高考-醫師(一)醫學(一)(包括生物化學、解剖學、胚胎及發育生物學、組織學、生理學等科目知識及其臨床之應用)11282單選題

遺傳性非息肉症大腸直腸癌(hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC)病患,主要是在何種 DNA 修復功能上產生缺失?

A核苷酸切除修復(nucleotide excision repair)
B鹼基切除修復(base excision repair)
C重組修復(recombinational repair)
D核酸錯誤配對修復(mismatch repair)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
HNPCC(Lynch syndrome)是 MMR 基因(MLH1、MSH2 等)突變,導致錯誤配對修復缺失。

為什麼答案是 D

HNPCC(Lynch syndrome)源自 MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 等 MMR 基因之生殖細胞突變,無法修復 DNA 複製時的鹼基錯配與滑動,造成微衛星不穩定(MSI-H)並提高大腸癌風險。

考點:NER→XP考點:BER→小損傷考點:HR→BRCA考點:MMR→HNPCC
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