玻璃娃娃（Osteogenesis Imperfecta成骨不全症）是因為下列何種機轉所導致的疾病？
A膠原蛋白合成的異常正確答案
B骨骼生長板（growth plate）中軟骨發育的異常
C副甲狀腺素過多
D噬骨細胞（osteoclast）的異常導致骨頭重新塑造異常
答案與詳解
為什麼答案是 A
成骨不全症肇因於 COL1A1 或 COL1A2 基因突變，導致第一型膠原蛋白合成異常。骨骼缺乏正常膠原支架，易脆裂，臨床表現為反覆骨折、藍鞏膜、聽力障礙。
考點：膠原蛋白缺陷考點：軟骨發育不全考點：副甲狀腺機能亢進考點：骨質石化症
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