專技高考-牙醫師(一)牙醫學(二)(包括口腔病理學、牙科材料學、口腔微生物學、牙科藥理學等科目及其臨床相關知識)105 年第 27 題單選題
下述有關Peutz-Jeghers syndrome的敘述,何者正確?
A在組織學上,黑色素(melanin)並沒有被運送到keratinocyte,反而是被儲存在melanocyte裡正確答案
B這些病人常有腸胃道的息肉(polyp),而且絕大部分會惡性變化
C有LKB1基因的缺失,而LKB1基因所表達的是一種tyrosine kinase
D病人須被長期追蹤觀察,以判斷是否有odontogenic keratocyst的發生
A正確答案
Peutz-Jeghers 症候群:口腔黏膜黑斑+腸胃道錯構瘤息肉,為 LKB1(STK11)基因缺失之體染色體顯性遺傳。
為什麼答案是 A
正解。Peutz-Jeghers 的黏膜黑斑成因,是黑色素無法正常從 melanocyte 透過 melanosome 傳遞給周邊 keratinocyte,導致色素堆積在 melanocyte 內,造成口唇、頰黏膜、手指等處出現特徵性黑斑。
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完整詳解
Pro · 無限重點 Peutz-Jeghers 症候群:口腔黏膜黑斑+腸胃道錯構瘤息肉,為 LKB1(STK11)基因缺失之體染色體顯性遺傳。
記三大特徵:①黏膜黑斑(melanin滯留melanocyte)②GI hamartomatous polyp(非腺瘤,多為良性)③LKB1/STK11為serine/threonine kinase。
逐選項分析
A✓ 正確
正解。Peutz-Jeghers 的黏膜黑斑成因,是黑色素無法正常從 melanocyte 透過 melanosome 傳遞給周邊 keratinocyte,導致色素堆積在 melanocyte 內,造成口唇、頰黏膜、手指等處出現特徵性黑斑。
B✕ 陷阱
錯誤。PJS 的腸胃道息肉屬於 hamartomatous polyp(錯構瘤性息肉),多為良性,並非「絕大部分」會惡性變化。雖然 PJS 病人罹癌風險(GI 與 GI 外腫瘤)確實高於常人,但不是「絕大部分息肉惡變」。
C✕ 陷阱
錯誤。PJS 確實與 LKB1(即 STK11)基因突變有關,但 LKB1 表達的是 serine/threonine kinase,不是 tyrosine kinase。考點故意偷換 kinase 種類,這是高頻陷阱。
D✕ 陷阱
錯誤。會合併多發性 odontogenic keratocyst(OKC)需長期追蹤的,是 Gorlin syndrome(基底細胞癌母斑症候群/NBCCS),與 PJS 完全無關。此選項為「症候群張冠李戴」陷阱。
本題四個選項都用「對的症候群+錯的細節」設陷阱:B 偷換息肉惡性比例、C 偷換 kinase 種類(tyrosine vs serine/threonine)、D 把 Gorlin syndrome 的 OKC 特徵硬塞給 PJS。只有 A 描述黑斑形成機轉是正確的。
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