關於Peutz-Jeghers syndrome的敘述，下列何者錯誤？
A90%以上病人會有口腔周雀斑（perioral freckling）
B病人的腸道息肉（intestinal polyp），最常發生於大腸正確答案
C病人常有LKB1基因的突變（mutations）
D皮膚黑色素病變中，黑色素細胞沒有明顯增加
答案與詳解
逐選項解析
A90%以上病人會有口腔周雀斑（perioral freckling）✕ 錯誤
PJS最具特徵的口腔表現就是口腔周圍黏膜皮膚的黑色素斑點（mucocutaneous pigmentation），90%以上病人會在嘴唇、口腔周圍出現雀斑樣色素沉著，敘述正確。
B病人的腸道息肉（intestinal polyp），最常發生於大腸✓ 正確
C病人常有LKB1基因的突變（mutations）✕ 錯誤
PJS為體染色體顯性遺傳，致病基因為LKB1（又稱STK11），位於第19號染色體，編碼一種serine/threonine kinase腫瘤抑制蛋白，突變導致疾病，敘述正確。
D皮膚黑色素病變中，黑色素細胞沒有明顯增加✕ 易錯陷阱
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