專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）115 年第 55 題單選題
關於肝醣儲積症（glycogen storage disease）的敘述，下列敘述何者正確？
A發生率約為五萬分之一至十萬分之一
B肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織，堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常正確答案
C不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異，但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症
D最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase deficiency）缺乏症（GSD type I）；最常見的兒童疾病是肌磷酸化酶（myophosphorylase deficiency）缺乏症（GSD type V）
B正確答案
肝醣儲積症因酵素缺陷導致肝醣堆積，其結構依缺乏酵素種類而異，可能正常或異常。
逐選項解析
A發生率約為五萬分之一至十萬分之一✕ 錯誤
肝醣儲積症整體發生率約為兩萬至兩萬五千分之一，而非五萬至十萬分之一，選項資料錯誤。
B肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織，堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常✓ 正確
C不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異，但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症✕ 易錯陷阱
飲食治療對肝型有效，但對肌肉型或某些型別(如第二型、第四型)無法單靠飲食避免長期併發症，需酵素替代或其他療法。
D最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶（glucose-6-phosphatase deficiency）缺乏症（GSD type I）；最常見的兒童疾病是肌磷酸化酶（myophosphorylase deficiency）缺乏症（GSD type V）✕ 易錯陷阱
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