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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11555單選題

關於肝醣儲積症(glycogen storage disease)的敘述,下列敘述何者正確?

A發生率約為五萬分之一至十萬分之一
B肝醣代謝異常會導致肝醣堆積在肌肉、肝臟、心臟等組織,堆積的肝醣結構可能正常也可能不正常正確答案
C不同的肝醣儲積症臨床表現有顯著差異,但通常只要有適當的飲食治療就可以有效避免長期併發症
D最常見的成人疾病是葡萄糖-6-磷酸酶(glucose-6-phosphatase deficiency)缺乏症(GSD type I);最常見的兒童疾病是肌磷酸化酶(myophosphorylase deficiency)缺乏症(GSD type V)
答案與詳解
B
正確答案
肝醣儲積症因酵素缺陷導致肝醣堆積,其結構依缺乏酵素種類而異,可能正常或異常。

為什麼答案是 B

肝醣堆積於肝臟、肌肉等組織,第四型因分支酵素缺乏導致結構異常,其餘多型結構正常但數量增加。

載入中…

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