專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）115 年第 55 題單選題
關於龐貝氏症（Pompe disease），下列敘述何者正確？
A是一種體染色體隱性遺傳罕見疾病，通常在成年期發病
B又名肝醣儲積症第一型（Glycogen Storage Disease type Ⅰ, Type Ⅰ GSD）
C是由於肝臟磷酸化酶激酶（Liver Phosphorylase Kinase）缺乏無法分解肝醣所引起，最常見的症狀為肝臟腫大、肌肉無力及心臟肥大等
D在臺灣已被列為新生兒篩檢疾病之一，可藉由定期酵素替代治療（enzyme replacement therapy）來改善症狀正確答案
D正確答案
龐貝氏症是 GSD 第二型，酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，台灣已納入新生兒篩檢，可用酵素替代療法治療。
為什麼答案是 D
正確。台灣自2005年由中研院陳垣崇團隊推動，已將龐貝氏症納入新生兒篩檢，早期以 alglucosidase alfa（Myozyme）酵素替代療法治療可大幅改善預後。
考點：發病年齡錯誤考點：GSD 型別混淆考點：酵素名稱偷換考點：台灣新生兒篩檢
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