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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11540單選題

下列何種疾病會有大於90%的比率發生 JAK2 V617F的基因突變?

Apolycythemia vera正確答案
Bessential thrombocythemia
Cprimary myelofibrosis
Dchronic neutrophilic leukemia
答案與詳解
A
正確答案
真性紅血球增多症(PV)有 >95% 患者帶 JAK2 V617F 突變,是 MPN 中比例最高者。

為什麼答案是 A

Polycythemia vera(真性紅血球增多症)>95% 患者帶 JAK2 V617F 突變,剩下少數為 JAK2 exon 12 突變,幾乎 100% PV 都有 JAK2 路徑異常,是診斷主要依據。

考點:PV >95%考點:ET ~50-60%考點:PMF ~50-60%考點:CNL→CSF3R
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