多發性內分泌腫瘤2A 型(Multiple endocrine neoplasia 2A, MEN 2A)會以甲狀腺髓質癌、嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺腺瘤做為臨床表現。MEN 2A 型最常見之基因突變密碼(mutated codon)是下列何者?
ARET 634正確答案
BRET 918
CRET 618
DCDKN1B
答案與詳解
RET codon 634(exon 11)位於細胞外 cysteine-rich domain,是 MEN 2A 最常見突變(約 85%),特別與嗜鉻細胞瘤及副甲狀腺病變高度相關。
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