專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）114 年第 32 題單選題
關於一些遺傳性的autoinflammatory disease（例如familial Mediterranean fever）之描述，下列何者最適當？
Aautoinflammatory disease 可以起因於pyrin、p55 TNF receptor 或 NLRP3 基因的突變正確答案
B目前發現的基因突變均屬於隱性（recessive）遺傳，因此個案數很少
C發炎體（inflammasome）的活化直接造成interleukin-2（IL-2）的分泌過多而產生發燒和關節炎的症狀
D血中的 interleukin-1（IL-1）濃度會上升，但IL-1 抑制劑的治療效果通常不好而需要使用glucocorticoid 來治療
A正確答案
自體發炎疾病由pyrin、TNFR1、NLRP3等基因突變導致，透過IL-1過度活化引發症狀，IL-1抑制劑療效佳。
為什麼答案是 A
正確。pyrin基因突變導致家族性地中海熱（FMF）、p55 TNF receptor（TNFR1）突變造成TRAPS、NLRP3突變造成CAPS（含FCAS、MWS、NOMID），皆為典型遺傳性autoinflammatory disease。
考點：三大致病基因考點：遺傳模式多元考點：IL-1非IL-2考點：IL-1抑制劑有效
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