有關 Fabry disease 的敘述,何者錯誤?
A為一種罕見之遺傳性疾病,各人種都有。此病是因負責製造α-galactosidase A 酵素的基因缺陷引起
B屬性聯遺傳疾病,父親帶有此基因缺陷時,其所生的子女,女兒有一半的機會帶因,而兒子會發病正確答案
C臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑,以及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中α-galactosidase A 酵素的活性作最後確診。進一步也可做基因突變的分析
D目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(enzyme replacement therapy)。神經痛可透過藥物來緩解,心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則,腎衰竭則需要透析治療
答案與詳解
