專技高考-醫師(二)醫學(三)（包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理）114 年第 26 題單選題考點：病因基因考點：性聯遺傳法則

有關 Fabry disease 的敘述，何者錯誤？

A為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有。此病是因負責製造 $\alpha$ -galactosidase A 酵素的基因缺陷引起

B屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病正確答案

C臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中 $\alpha$ -galactosidase A 酵素的活性作最後確診。進一步也可做基因突變的分析

D目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法（enzyme replacement therapy）。神經痛可透過藥物來緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭則需要透析治療

答案與詳解

正確答案

Fabry disease 為 X 染色體隱性遺傳，父親患病則女兒全部帶因、兒子全部正常（因父傳 Y 給兒子）。

A為一種罕見之遺傳性疾病，各人種都有。此病是因負責製造 $\alpha$ -galactosidase A 酵素的基因缺陷引起病因基因✕ 錯誤

Fabry disease 確實是罕見遺傳性疾病，各人種均可發生，病因為 GLA 基因缺陷導致 α-galactosidase A 酵素活性不足，使 globotriaosylceramide (Gb3) 堆積於細胞溶酶體。敘述正確。

B屬性聯遺傳疾病，父親帶有此基因缺陷時，其所生的子女，女兒有一半的機會帶因，而兒子會發病性聯遺傳法則✓ 正確

此題要選錯誤者。Fabry 為 X 染色體性聯遺傳，父親帶有缺陷基因時，會把 X 傳給所有女兒（女兒 100% 帶因）、把 Y 傳給所有兒子（兒子不會遺傳到此基因、不會發病）。選項所述「女兒一半帶因、兒子會發病」完全錯誤。

C臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑，以及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中 $\alpha$ -galactosidase A 酵素的活性作最後確診。進一步也可做基因突變的分析✕ 錯誤

D目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法（enzyme replacement therapy）。神經痛可透過藥物來緩解，心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則，腎衰竭則需要透析治療✕ 錯誤

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