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專技高考-醫師(二)醫學(三)(包括內科、家庭醫學科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)11426單選題

有關 Fabry disease 的敘述,何者錯誤?

A為一種罕見之遺傳性疾病,各人種都有。此病是因負責製造α-galactosidase A 酵素的基因缺陷引起
B屬性聯遺傳疾病,父親帶有此基因缺陷時,其所生的子女,女兒有一半的機會帶因,而兒子會發病正確答案
C臨床診斷要以家族病史、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑,以及在尿道沉渣或組織檢體中發現充滿脂質的細胞為基礎。再以白血球中α-galactosidase A 酵素的活性作最後確診。進一步也可做基因突變的分析
D目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法(enzyme replacement therapy)。神經痛可透過藥物來緩解,心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則,腎衰竭則需要透析治療
答案與詳解
B
正確答案
Fabry disease 為 X 染色體隱性遺傳,父親患病則女兒全部帶因、兒子全部正常(因父傳 Y 給兒子)。

為什麼答案是 B

此題要選錯誤者。Fabry 為 X 染色體性聯遺傳,父親帶有缺陷基因時,會把 X 傳給所有女兒(女兒 100% 帶因)、把 Y 傳給所有兒子(兒子不會遺傳到此基因、不會發病)。選項所述「女兒一半帶因、兒子會發病」完全錯誤。

考點:病因基因考點:性聯遺傳法則考點:診斷流程考點:治療策略
載入中…

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