一位1歲的小孩這2天有感冒的症狀，食慾減退。早上起床時母親發現他意識不清，呼吸困難。送到醫院後抽血發現血糖值只有10 mg/dL，而且乳酸非常高。醫師同時發現病童的肝臟很大，在肋骨下緣8公分。最可能的診斷為下列何者？
A高胰島素血症
B肝醣儲積症Ia型正確答案
C有機酸血症
D急性肝炎
答案與詳解
為什麼答案是 B
肝醣儲積症 Ia 型 (Von Gierke) 因 glucose-6-phosphatase 缺乏，無法由肝醣或糖質新生釋放葡萄糖，禁食即嚴重低血糖；同時 G6P 堆積轉向乳酸生成 → 乳酸酸中毒；肝醣堆積 → 肝腫大。完全符合三聯徵。
考點：高胰島素血症考點：GSD Ia 型考點：有機酸血症考點：急性肝炎
載入中…
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