5歲男童因常出現魚腥體味而就診，出生時基本新生兒篩檢並無異常，身體診察亦無特殊發現，父母描述這種刺鼻味道只在吃了蛋黃或豬肝後出現，下列何種疾病為最可能之診斷？
A異戊酸血症（Isovaleric acidemia）
B苯酮尿症（Phenylketonuria）
C三甲基胺尿症（Trimethylaminuria）正確答案
D酪胺酸血症（Tyrosinemia）
答案與詳解
為什麼答案是 C
三甲基胺尿症(Fish odor syndrome)因 FMO3 基因缺陷無法將 trimethylamine 氧化代謝，攝食富含膽鹼/卵磷脂食物(蛋黃、豬肝、魚、豆類)後體液散發魚腥味，完全符合題幹。
考點：汗腳味考點：霉味/鼠尿味考點：魚腥症候群考點：高麗菜味
載入中…
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