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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)111 年第 7 題單選題

下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病(Single genetic disease)的分子診斷(Molecular diagnosis)?

ALinkage analysis
Barray Comparative Genomic Hybridization(aCGH)
CDNA sequence-based analysis
DFluorescence in situ hybridization(FISH)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
單基因疾病分子診斷首選定序、連鎖分析或aCGH;FISH解析度低,較適合染色體結構異常檢測。

逐選項解析

ALinkage analysis✕ 錯誤
連鎖分析利用遺傳標記追蹤致病基因在家族中的傳遞,是經典的單基因疾病定位工具,特別適用於致病基因尚未明確的家族研究。
Barray Comparative Genomic Hybridization(aCGH)✕ 易錯陷阱
aCGH主要偵測染色體拷貝數變異(CNV),雖偏向染色體層級,但高解析度aCGH仍可偵測小片段缺失/重複造成的單基因疾病(如DMD),故仍具角色。
CDNA sequence-based analysis✕ 錯誤
DFluorescence in situ hybridization(FISH)✓ 正確

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