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專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)1117單選題

下列何種檢查較不適宜用於單基因疾病(Single genetic disease)的分子診斷(Molecular diagnosis)?

ALinkage analysis
Barray Comparative Genomic Hybridization(aCGH)
CDNA sequence-based analysis
DFluorescence in situ hybridization(FISH)正確答案
答案與詳解
D
正確答案
單基因疾病分子診斷首選定序、連鎖分析或aCGH;FISH解析度低,較適合染色體結構異常檢測。

為什麼答案是 D

FISH以螢光探針標記特定染色體區段,解析度約在百萬鹼基(Mb)等級,適合染色體結構異常(如DiGeorge症候群、易位),對單一鹼基突變的單基因疾病無法檢出。

考點:家族基因定位考點:拷貝數變異考點:定序黃金標準考點:染色體結構檢測
載入中…

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