專技高考-醫師(二)醫學(四)(包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理)111 年第 43 題單選題
14歲女生血便,身體診察發現嘴唇有黑色斑點如圖所示。下列敘述何者正確?
A自體隱性遺傳
B黏膜黑斑多在成年後才會開始出現
C常伴發胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤正確答案
D胃腸道如有息肉,常發生在大腸
C正確答案
嘴唇黑色素斑點+血便+青少年 → Peutz-Jeghers症候群,自體顯性遺傳,息肉主要在小腸,伴有多種器官腫瘤風險。
逐選項解析
A自體隱性遺傳✕ 易錯陷阱
Peutz-Jeghers症候群(PJS)為自體顯性遺傳(STK11/LKB1基因突變),並非自體隱性遺傳,此選項敘述錯誤。
B黏膜黑斑多在成年後才會開始出現✕ 錯誤
PJS的黏膜及皮膚黑斑通常在嬰幼兒期至兒童早期(5歲前)即開始出現,不是成年後才出現,且部分色素斑隨年齡增長反而可能淡化。
C常伴發胃腸道、生殖系統和其他器官的良性或惡性腫瘤✓ 正確
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