一個新生兒外觀異常，有低位耳（low-set ears）、上顎裂（midline facial clefts）與下頜骨發育異常（hypomandibular abnormalities），並因為低血鈣（hypocalcemia）而引發肌肉強直性痙攣（tetany），最可能的診斷為：
ATurner syndrome
BDiGeorge syndrome正確答案
CWiskott-Aldrich syndrome
DNoonan syndrome
答案與詳解
為什麼答案是 B
DiGeorge 症候群源自第三、四咽囊發育異常（22q11.2 缺失），CATCH-22：Cardiac 心臟缺陷、Abnormal facies 顏面異常（低位耳、上顎裂、小下頜）、Thymic hypoplasia 胸腺缺陷、Cleft palate、Hypocalcemia 低血鈣（副甲狀腺缺陷造成抽搐）。
考點：性染色體異常考點：第三四咽囊缺陷考點：X-linked 免疫缺陷考點：RAS/MAPK 路徑異常
載入中…
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