出生後便立即去世之胎兒,全身被極厚的膜狀物包覆,此病患最可能之診斷為何?
Aichthyosis vulgaris
Bpalmoplantar keratosis
Charlequin ichthyosis正確答案
Dincontinentia pigmenti
答案與詳解
為什麼答案是 C
Harlequin ichthyosis 是最嚴重的先天性魚鱗癬，由 ABCA12 基因突變所致。圖中嬰兒全身被厚硬如鎧甲的板狀角化物包覆、皮膚深度龜裂呈菱形格紋，臉部五官（眼瞼、口唇）被拉緊變形，出生後因感染或呼吸衰竭迅速死亡，與題幹及圖片完全吻合。
考點：常見型魚鱗癬考點：局部角化症考點：丑角魚鱗癬考點：X-linked神經皮膚症
載入中…
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