54歲女性主訴最近三年來記憶力減退,她在49歲時曾發生右側肢體無力,後來完全恢復。她的簡易智能測驗(Mini-Mental State Examination)得分22分(滿分30分),她的父親、叔叔和哥哥都有中風和失智的病史。她的腦部磁振造影掃描顯示兩側大腦白質(尤其顳葉前端及外囊)廣泛高訊號病變,她最有可能是那一個基因變異?

Notch-3基因突變導致CADASIL（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy）。圖中MRI（T2/FLAIR）可見雙側大腦白質廣泛高訊號，特別集中於顳葉前端（anterior temporal pole）及外囊（external capsule），此分布型態為CADASIL的病理性標誌。患者54歲、反覆TIA、認知退化、MMSE 22分，加上父親/叔叔/哥哥皆有中風與失智史，完全符合體染色體顯性遺傳的CADASIL。