7歲男童，視力減退；之後出現步伐蹣跚、無法行走。8歲時皮膚明顯變黑，9歲死亡。他的舅舅在10歲大時，也因類似病程而死亡。下列何者為最可能的診斷？
A龐貝氏症（Pompe disease）
B威爾森氏症（Wilson disease）
C腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）正確答案
D高雪氏症（Gaucher Disease）
答案與詳解
為什麼答案是 C
ALD 為 X-linked 隱性遺傳 (ABCD1 基因)，極長鏈脂肪酸堆積破壞腦白質與腎上腺。兒童腦型典型為 4-10 歲男童出現視力/聽力退化、步態異常、進行性神經退化，合併腎上腺不足導致皮膚變黑，舅舅同病程完全符合 X-linked 模式。
考點：肝醣儲積症考點：銅代謝異常考點：過氧化體病考點：溶酶體儲積症
載入中…
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