若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為21;21轉位帶因者（translocation (21;21) carrier）導致，則此對父母再生出活產新生兒為唐氏症的機率為何？
A5～7%
B25%
C50%
D100%正確答案
答案與詳解
為什麼答案是 D
21;21 轉位帶因者只能產生兩種配子：含「融合的雙21」或「無21」。後者受精後成為 21 單體，無法存活而流產。故凡能活產者，必定帶有雙21＋另一方正常21＝三條21，100% 為唐氏症。
考點：14;21 轉位風險考點：理論機率混淆考點：AD 遺傳率考點：21;21 轉位必發
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