下列何種遺傳疾病的致病突變不是三核苷酸重複序列擴增（trinucleotide repeat expansion）？
A亨丁頓氏病（Huntington disease）
B第二型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 2）
C威爾森氏病（Wilson disease）正確答案
D第三型小腦脊髓共濟失調症（spinocerebellar ataxia type 3）
答案與詳解
為什麼答案是 C
Wilson disease 是 ATP7B 基因突變（多為點突變或小片段缺失）造成銅排泄障礙，銅累積於肝、腦、角膜（K-F ring），與三核苷酸重複擴增完全無關。
考點：CAG repeat 經典考點：SCA polyQ考點：ATP7B 點突變考點：SCA3 CAG repeat
載入中…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） 相關題目
下列那一個狀況最不需要接受遺傳諮詢？
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 33 題
下列何種疾病之遺傳模式是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 43 題
若一位唐氏症患者其染色體檢查結果為父母其中一位為21;21轉位帶因者（trans…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 114 年 · 第 33 題
夫妻雙方皆為某種體染色體隱性遺傳疾病的帶因者，因此為胎兒進行產前遺傳檢測，結果顯…
醫學(四)（包括小兒科、皮膚科、神經科、精神科等科目及其相關臨床實例與醫學倫理） · 113 年 · 第 79 題
